先天性心脏病是一种多基因遗传病，目前公认，先天性心脏病可由环境因素和遗传因素或两者共同作用而引起，尤以后者为重要，约90%的先天性心脏病是由遗传加环境相互作用共同造成的。
要想全面了解先天性心脏病对结婚及生育的影响，最好的办法就是在婚前去医院进行婚前检查及遗传咨询。也可以到心脏病专科去做检查，如做一下心脏彩色B超，根据自己心脏病的类型，听一听医生的建议，进行遗传咨询。
先天性心脏病的发病机制比较复杂，至今没有肯定的答案，只能说是遗传和环境多方因素复杂的相互作用的结果。但已知的危险因素包括：怀孕早期的病毒感染、海拔高度、孕期营养缺乏、羊膜的病变、胎儿受压、妊娠早期先兆流产、糖尿病、高血钙、放射线和细胞毒性药物在妊娠早期的应用、母亲年龄过大等。另外根据统计，高海拔地区比如青海、西藏等先天性心脏病的发病率高于平原地区数倍，具体原因尚未查明。至于遗传方面，先天性心脏病具有一定程度的家族发病趋势，可能因父母生殖细胞、染色体畸变所引起的。但目前遗传学研究认为，多数的先天性心脏病是由多个基因与环境因素相互作用所形成，也就是说父母亲有先天性心脏病，并不能直接导致子女得病。
在先天性心脏病患者中，能查到病因的是极少数，目前能做的事就是加强对孕妇的保健，包括：孕期特别是在妊娠早期积极预防风疹、流感等风疹病毒性疾病，多吃蔬菜，补充维生素，适龄怀孕，不随便用药，定期产前检查，进行孕妇糖耐量筛查等。
